Das Noonan-Syndrom gehört zu den Erkrankungen, die sich zutiefst isolierend anfühlen können – nicht, weil es im großen Spektrum genetischer Störungen selten wäre, sondern weil der Großteil der Standardgespräche darüber nach der Diagnose aufhört.

Sie wissen bereits, dass Sie nicht gut schlafen. Sie haben wahrscheinlich schon die offensichtlichen Lösungen ausprobiert – früheres Zubettgehen, weniger Koffein, kühlere Zimmer, Nächte ohne Telefon. Einiges davon hat geholfen.

Das Stiff-Person-Syndrom nimmt in der Medizin einen seltsamen Platz ein. Es ist so selten, dass viele Neurologen im Laufe ihrer Karriere nur einer Handvoll Fälle begegnen, und dennoch können die Muskelsteifheit, die unvorhersehbaren Krämpfe und die unerbittliche Angst das alltägliche Leben für die Betroffenen wahrhaft unerträglich machen.

Das Williams-Syndrom befindet sich an einer Kreuzung, an der bemerkenswerte menschliche Qualitäten — tiefe Empathie, musikalische Sensibilität, soziale Wärme — auf ernsthafte medizinische Schwachstellen treffen, die leicht übersehen werden können, bis sie zu einer Krise führen.