Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine der häufigsten schweren Erbkrankheiten bei Erwachsenen, doch der Zusammenhang mit Gelenkerkrankungen wird selbst von vielen Fachärzten immer noch zu wenig erkannt.

Die Becker-Muskeldystrophie folgt keinem einheitlichen Drehbuch. Zwei Personen mit ähnlichen Mutationen im Dystrophin-Gen können völlig unterschiedliche Krankheitsverläufe haben – die eine bleibt bis weit in ihre 40er-Jahre gehfähig, während die andere ein Jahrzehnt früher die Fähigkeit zum selbstständigen Gehen verliert.

Dermatomyositis ist keine Erkrankung, die sich auf unkomplizierte Weise offenbart. Sie kann still beginnen — ungewöhnliche Muskelschwäche beim Treppensteigen, ein violetter Ausschlag auf den Augenlidern oder Knöcheln, eine Erschöpfung, die unverhältnismäßig zur Anstrengung erscheint.

Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis — EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom genannt — ist eine der verwirrendsten Diagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Die meisten Betroffenen werden jahrelang wegen schweren Asthmas oder wiederkehrender Nasennebenhöhlenentzündungen behandelt, bevor sich das Gesamtbild zeigt: Vaskulitis der kleinen und mittleren Gefäße, Nervenschäden, Hautbeteiligung und in den schwersten Fällen Herzkomplikationen.

Wenn Ihre Familie gerade die Diagnose eines Freeman-Sheldon-Syndroms erhalten hat oder Sie als Kliniker versuchen, einen schlüssigen Überwachungsplan für einen Patienten mit dieser seltenen Erkrankung zu erstellen, haben Sie wahrscheinlich bemerkt, dass das meiste, was online geschrieben steht, in eine von zwei Kategorien fällt: wissenschaftlich dichte Genetik-Arbeiten, die sich nicht in einen konkreten Plan übersetzen lassen, oder allgemeine Seiten über „seltene Krankheiten“, die nicht tief genug gehen, um im Alltag von Nutzen zu sein.

Die Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) – ehemals als Wegenersche Granulomatose bezeichnet – gehört zu den verwirrendsten Autoimmundiagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Sie greift kleine und mittlere Blutgefäße durch eine Kombination aus nekrotisierender granulomatöser Entzündung und Vaskulitis an und beginnt typischerweise in den oberen Atemwegen, bevor sie Lunge und Nieren betrifft.

Sie fühlten sich gesund, dann kamen die Erschöpfung, die respiratorischen Symptome und schließlich Gelenkschmerzen, die Ihr Arzt nur schwer mit einer offensichtlichen Ursache in Verbindung bringen konnte.

Mit einem hypereosinophilen Syndrom zu leben – oder zu beobachten, wie die Zahl der eosinophilen Granulozyten trotz Therapieanpassungen hartnäckig über 1.500 Zellen pro Mikroliter klettert – ist eine frustrierende Erfahrung, der die meisten Standardtherapien nur unzureichend gerecht werden.

Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom gehört zu den Erkrankungen, die Betroffene oft jahrelang frustrieren, bevor sie endlich einen Namen erhält. Die Kombination aus wiederkehrenden Hautinfektionen, Lungenentzündungen, die bleibende Löcher in der Lunge hinterlassen, einem Ekzem, das auf Standardbehandlungen kaum anspricht, und einem Laborwert, der fast unmöglich hoch erscheint – IgE-Spiegel, die zehn- oder sogar hundertfach über dem Normalwert liegen –, lässt sich in kein einziges Fachgebiet sauber einordnen.

Mit der Hämoglobin-SC-Krankheit zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, die oft als milder als die Sichelzellanämie beschrieben wird – doch jeder, der schon einmal eine schmerzhafte Krise, eine plötzliche Sehkraftveränderung oder die stille Ungewissheit erlebt hat, seine Werte nicht zu kennen, weiß, dass „milder“ ein relativer Begriff ist, der nur wenig Trost spendet.

Wenn Ihnen oder einem geliebten Menschen gesagt wurde „Es ist wahrscheinlich nur Müdigkeit“ oder „Ihre Reflexe sind etwas langsam, lassen Sie uns das beobachten“, während sich die proximale Schwäche im Laufe des Tages unbemerkt verschlimmert und sich dann nach einigen Sekunden Anstrengung seltsamerweise verbessert, wissen Sie bereits, dass sich das Lambert-Eaton-Myastheniesyndrom (LEMS) nicht wie gewöhnliche Müdigkeit verhält.

Wenn Sie oder jemand, der Ihnen am Herzen liegt, eine Leptospirose durchgemacht haben, verläuft die Genesung selten geradlinig und vorhersehbar. Manche Menschen schütteln die Infektion innerhalb einer Woche ab.