Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine der häufigsten schweren Erbkrankheiten bei Erwachsenen, doch der Zusammenhang mit Gelenkerkrankungen wird selbst von vielen Fachärzten immer noch zu wenig erkannt.

Die Becker-Muskeldystrophie folgt keinem einheitlichen Drehbuch. Zwei Personen mit ähnlichen Mutationen im Dystrophin-Gen können völlig unterschiedliche Krankheitsverläufe haben – die eine bleibt bis weit in ihre 40er-Jahre gehfähig, während die andere ein Jahrzehnt früher die Fähigkeit zum selbstständigen Gehen verliert.

Dermatomyositis ist keine Erkrankung, die sich auf unkomplizierte Weise offenbart. Sie kann still beginnen — ungewöhnliche Muskelschwäche beim Treppensteigen, ein violetter Ausschlag auf den Augenlidern oder Knöcheln, eine Erschöpfung, die unverhältnismäßig zur Anstrengung erscheint.

Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis — EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom genannt — ist eine der verwirrendsten Diagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Die meisten Betroffenen werden jahrelang wegen schweren Asthmas oder wiederkehrender Nasennebenhöhlenentzündungen behandelt, bevor sich das Gesamtbild zeigt: Vaskulitis der kleinen und mittleren Gefäße, Nervenschäden, Hautbeteiligung…

Wenn Ihre Familie gerade die Diagnose eines Freeman-Sheldon-Syndroms erhalten hat oder Sie als Kliniker versuchen, einen schlüssigen Überwachungsplan für einen Patienten mit dieser seltenen Erkrankung zu erstellen, haben Sie wahrscheinlich bemerkt, dass das meiste, was online geschrieben steht, in eine von zwei Kategorien fällt: wissenschaftlich dichte Genetik-Arbeiten, die sich nicht in einen…

Wenn Sie oder ein geliebter Mensch mit Morbus Pompe leben, wissen Sie bereits, dass es sich nicht um eine einfache Diagnose handelt, die man einmal nachschlägt und dann vergisst. Es ist eine schleichende, stille Erkrankung der Muskeln – eine, die sich darin zeigt, dass sich eine Treppe steiler anfühlt als früher, der Atem im Liegen flacher wird oder ein Laborwert von einem Allgemeinarzt einst als…

Wenn Ihnen gerade mitgeteilt wurde, dass Sie an einem Löfgren-Syndrom leiden, haben Sie wahrscheinlich schon die Kurzfassung gehört: schmerzhafte rote Knötchen an den Schienbeinen, geschwollene Sprunggelenke, ein Röntgenbild des Brustkorbs, das alle mit vergrößerten Lymphknoten überraschte, und ein Arzt, der eine Variante von „das geht normalerweise von alleine weg“ sagte.

Die Diagnose eines Anti-Synthetase-Syndroms erfolgt selten eindeutig und rasch. Oft geht ihr monatelanger unerklärlicher Husten voraus, rissige und sich schälende Haut an den Fingern, Muskelschwäche, die als Müdigkeit abgetan wird, sowie eine langwierige rheumatologische Abklärung, bevor ein spezifischer Antikörper der Erkrankung schließlich einen Namen gibt.

Die Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) – ehemals als Wegenersche Granulomatose bezeichnet – gehört zu den verwirrendsten Autoimmundiagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Sie greift kleine und mittlere Blutgefäße durch eine Kombination aus nekrotisierender granulomatöser Entzündung und Vaskulitis an und beginnt typischerweise in den oberen Atemwegen, bevor sie Lunge und Nieren betrifft.

Sie fühlten sich gesund, dann kamen die Erschöpfung, die respiratorischen Symptome und schließlich Gelenkschmerzen, die Ihr Arzt nur schwer mit einer offensichtlichen Ursache in Verbindung bringen konnte.

Mit einem hypereosinophilen Syndrom zu leben – oder zu beobachten, wie die Zahl der eosinophilen Granulozyten trotz Therapieanpassungen hartnäckig über 1.500 Zellen pro Mikroliter klettert – ist eine frustrierende Erfahrung, der die meisten Standardtherapien nur unzureichend gerecht werden.

Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom gehört zu den Erkrankungen, die Betroffene oft jahrelang frustrieren, bevor sie endlich einen Namen erhält. Die Kombination aus wiederkehrenden Hautinfektionen, Lungenentzündungen, die bleibende Löcher in der Lunge hinterlassen, einem Ekzem, das auf Standardbehandlungen kaum anspricht, und einem Laborwert, der fast unmöglich hoch erscheint – IgE-Spiegel, die zehn-…