Die myotone Dystrophie ist keine einheitliche Erkrankung. Sie ist eine Kaskade – genetisch, metabolisch, kardiologisch, hormonell und neurologisch –, die sich bei jedem Menschen anders entfaltet. Einige Patienten leiden primär unter Muskelsteifheit und -schwäche; andere sind stärker von Erschöpfung, kognitiven Veränderungen oder Herzrhythmusstörungen betroffen.

Wenn Sie dies lesen, stehen die Chancen gut, dass ein Arzt vor Kurzem das Wort „Aspartylglucosaminurie“ in einem Satz über Ihr Kind oder über Sie verwendet hat und dann zum nächsten Termin übergegangen ist, bevor Sie Zeit hatten, es richtig aufzuschreiben.