Mit dem Familiären Mittelmeerfieber zu leben bedeutet, eine Erkrankung zu tragen, die sich gleichzeitig überwältigend und unsichtbar anfühlen kann. Die Anfälle kommen mit Wucht – Fieber, Bauchschmerzen, die eine Appendizitis imitieren, Engegefühl in der Brust, geschwollene Gelenke – und verschwinden dann fast vollständig, sodass man sich fragt, was sie ausgelöst hat und ob die Entzündung zwischen den Episoden wirklich zur Ruhe kommt.

Mit Polymyositis zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung zu leben, von der die meisten Menschen noch nie gehört haben – und die selbst viele Kliniker selten zu Gesicht bekommen. Die fortschreitende proximale Muskelschwäche, die weit über gewöhnliche Müdigkeit hinausgehende Erschöpfung, die Ungewissheit über Schübe: Diese Erfahrungen sind real und spezifisch, und sie verdienen mehr als einen allgemeinen Rahmen, der darauf ausgerichtet ist, Symptome zu unterdrücken und abzuwarten, was als Nächstes passiert.

Mit der Hämoglobin-SC-Krankheit zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, die oft als milder als die Sichelzellanämie beschrieben wird – doch jeder, der schon einmal eine schmerzhafte Krise, eine plötzliche Sehkraftveränderung oder die stille Ungewissheit erlebt hat, seine Werte nicht zu kennen, weiß, dass „milder“ ein relativer Begriff ist, der nur wenig Trost spendet.

Mit einem hypereosinophilen Syndrom zu leben – oder zu beobachten, wie die Zahl der eosinophilen Granulozyten trotz Therapieanpassungen hartnäckig über 1.500 Zellen pro Mikroliter klettert – ist eine frustrierende Erfahrung, der die meisten Standardtherapien nur unzureichend gerecht werden.

Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis — EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom genannt — ist eine der verwirrendsten Diagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Die meisten Betroffenen werden jahrelang wegen schweren Asthmas oder wiederkehrender Nasennebenhöhlenentzündungen behandelt, bevor sich das Gesamtbild zeigt: Vaskulitis der kleinen und mittleren Gefäße, Nervenschäden, Hautbeteiligung und in den schwersten Fällen Herzkomplikationen.

Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom gehört zu den Erkrankungen, die Betroffene oft jahrelang frustrieren, bevor sie endlich einen Namen erhält. Die Kombination aus wiederkehrenden Hautinfektionen, Lungenentzündungen, die bleibende Löcher in der Lunge hinterlassen, einem Ekzem, das auf Standardbehandlungen kaum anspricht, und einem Laborwert, der fast unmöglich hoch erscheint – IgE-Spiegel, die zehn- oder sogar hundertfach über dem Normalwert liegen –, lässt sich in kein einziges Fachgebiet sauber einordnen.

Das postkardiale Verletzungssyndrom (PCIS) tritt in einem ohnehin schon schwierigen Moment auf. Sie haben ein kardiales Ereignis hinter sich — eine Operation am offenen Herzen, einen Myokardinfarkt, eine Katheterablation oder sogar die Implantation eines Herzschrittmachers — und Wochen später reagiert Ihr Körper mit Fieber, Brustschmerzen und einer Herzbeutelentzündung.

Wenn Ihnen oder Ihrem Kind gesagt wurde, die Gelenke seien „nur entzündet“ oder die Fingerkontrakturen seien „wahrscheinlich juvenile Arthritis“, aber die Behandlungen nie so recht anschlagen, bilden Sie sich diese Diskrepanz nicht ein.