Mit dem SAPHO-Syndrom zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, der die meisten Kliniker noch nie begegnet sind – eine, bei der Knochenschmerzen, Hautschübe und Gelenkentzündungen zusammen in Mustern auftreten, die nicht sauber in die Standardkategorien der Rheumatologie oder Dermatologie passen.

Wenn bei Ihnen oder einem Ihrer Angehörigen ein Loeys-Dietz-Syndrom diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich bereits festgestellt, wie schnell das Standardgespräch mit einem Kardiologen an seine Grenzen stößt.

Mit dem TNF-Rezeptor-assoziierten periodischen Syndrom zu leben bedeutet, mit Ungewissheit zu leben. Schübe treten unvorhersehbar auf – manchmal nach einer Infektion, manchmal nach Stress, manchmal ohne ersichtlichen Grund – und verschwinden dann wieder so vollständig, wie sie gekommen sind.

Wenn ein Kind die Diagnose Kawasaki-Syndrom erhält, ist die unmittelbare Reaktion fast ausschließlich klinisch – intravenöses Immunglobulin, Aspirin, Fiebersenkung, Echokardiogramm. Diese Dringlichkeit ist absolut angemessen.

Mit einem hypereosinophilen Syndrom zu leben – oder zu beobachten, wie die Zahl der eosinophilen Granulozyten trotz Therapieanpassungen hartnäckig über 1.500 Zellen pro Mikroliter klettert – ist eine frustrierende Erfahrung, der die meisten Standardtherapien nur unzureichend gerecht werden.

Medikamenteninduzierter Lupus befindet sich in einem der frustrierendsten diagnostischen blinden Flecken der modernen Medizin. Man nimmt ein Medikament in gutem Glauben ein — gegen Herzrhythmusstörungen, Bluthochdruck, zur Tuberkuloseprophylaxe oder gegen eine bakterielle Infektion — und Monate oder Jahre später entwickeln sich Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Pleuritis und ein Ausschlag, der aus dem Nichts zu kommen scheint.

Die subakute bakterielle Endokarditis befindet sich in einer unangenehmen medizinischen Grauzone — sie ist schwerwiegend genug, um eine wochenlange Gabe von intravenösen Antibiotika und eine engmaschige kardiologische Überwachung zu erfordern, wird jedoch häufig monatelang übersehen, da sich ihre frühen Symptome in Müdigkeit, leichtem Fieber oder einer nicht auskurierten Virusinfektion äußern.

Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis — EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom genannt — ist eine der verwirrendsten Diagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Die meisten Betroffenen werden jahrelang wegen schweren Asthmas oder wiederkehrender Nasennebenhöhlenentzündungen behandelt, bevor sich das Gesamtbild zeigt: Vaskulitis der kleinen und mittleren Gefäße, Nervenschäden, Hautbeteiligung und in den schwersten Fällen Herzkomplikationen.

Das postkardiale Verletzungssyndrom (PCIS) tritt in einem ohnehin schon schwierigen Moment auf. Sie haben ein kardiales Ereignis hinter sich — eine Operation am offenen Herzen, einen Myokardinfarkt, eine Katheterablation oder sogar die Implantation eines Herzschrittmachers — und Wochen später reagiert Ihr Körper mit Fieber, Brustschmerzen und einer Herzbeutelentzündung.