Wenn Sie einen Pes cavus haben — einen Fuß mit einem ungewöhnlich hohen Fußgewölbe —, wurde Ihnen wahrscheinlich empfohlen, maßgeschneiderte orthopädische Einlagen anfertigen zu lassen, Ihre Waden zu dehnen und Ihre intrinsische Fußmuskulatur zu stärken.

Die Niemann-Pick-Krankheit ist keine einzelne Erkrankung. Es handelt sich um eine Gruppe vererbter lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch ein molekulares Versagen bei der Art und Weise definiert sind, wie der Körper bestimmte Fette – hauptsächlich Sphingomyelin und Cholesterin – auf zellulärer Ebene verarbeitet.

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine der herausforderndsten Diagnosen in der Neurologie. Sie schreitet schnell voran, sie äußert sich lautstark, und sie lässt Patienten, Familien und Kliniker nach Halt in einem Bereich suchen, in dem Halt historisch schwer zu finden war.

Das Leben mit spinozerebellärer Ataxie stellt einen vor ein frustrierendes Paradoxon. Die genetische Ursache ist oft genau bekannt – ein bestimmtes Gen, eine bestimmte Anzahl von Repeats, manchmal die exakte Größe der Expansion –, dennoch endet das klinische Gespräch häufig bei „degenerative Erkrankung, nur supportive Therapie“.