Die Becker-Muskeldystrophie folgt keinem einheitlichen Drehbuch. Zwei Personen mit ähnlichen Mutationen im Dystrophin-Gen können völlig unterschiedliche Krankheitsverläufe haben – die eine bleibt bis weit in ihre 40er-Jahre gehfähig, während die andere ein Jahrzehnt früher die Fähigkeit zum selbstständigen Gehen verliert.

Mit einer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie zu leben oder jemanden zu pflegen, der davon betroffen ist, bringt eine ganz besondere Art von Unsicherheit mit sich. Die frühen Kontrakturen in den Fußknöcheln, Ellbogen und im Nacken, die langsam fortschreitende humeroperoneale Muskelschwäche und dann — oft ohne große Vorwarnung — die kardialen Komplikationen, die das größte Lebensrisiko darstellen.

Mit einer Bethlem-Myopathie zu leben bedeutet, sich mit einer Erkrankung zu arrangieren, die sich so langsam entwickelt, dass sie sich an den meisten Tagen bewältigbar anfühlt, aber dennoch beständig genug ist, um im Laufe von Jahren und Jahrzehnten den Rahmen des Möglichen zu verschieben.

Mit einer tibialen Muskeldystrophie zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, die sich leise anschleicht, langsam fortschreitet und selbst von vielen Klinikern kaum verstanden wird. Für die meisten Menschen erfolgt die Diagnose erst nach Jahren ungeklärter Fußschwäche – Termine, bei denen die Arbeitshypothese ein eingeklemmter Nerv, eine alternde Sehne oder schlicht Pech war.

Die Nemalin-Myopathie gehört zu den Diagnosen, die zwar mit einer klinischen Bezeichnung einhergehen, aber kaum praktische Anleitung bieten. Sie oder jemand, den Sie pflegen, wissen mittlerweile vielleicht, dass die Erkrankung mit abnormalen Proteinaggregaten – den Nemalin-Stäbchen – einhergeht, die sich in den Muskelfasern ansammeln und die Struktur stören, die eine Kontraktion erst möglich macht.