Die Diagnose PAPA-Syndrom zu erhalten – oder jahrelang auf diese Diagnose hinzuarbeiten – führt Sie in ein ungewöhnliches klinisches Terrain. Die Erkrankung ist so selten, dass die meisten Hausärzte ihr noch nie begegnet sind.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine der häufigsten schweren Erbkrankheiten bei Erwachsenen, doch der Zusammenhang mit Gelenkerkrankungen wird selbst von vielen Fachärzten immer noch zu wenig erkannt.