Mit Morbus Fabry zu leben – oder jemanden zu unterstützen, der daran leidet – bedeutet, sich mit einer Erkrankung auseinanderzusetzen, der die meisten Ärzte in ihrer Laufbahn nur ein paar Mal begegnen.

Wenn Ihnen oder Ihrem Kind gesagt wurde „es ist wahrscheinlich RYR1“ – sei es nach einem Schock durch maligne Hyperthermie im Operationssaal, einer Muskelbiopsie mit Nachweis von Central Cores oder Jahren ungeklärter Hypotonie –, haben Sie wahrscheinlich bereits bemerkt, wie dünn die Empfehlungen werden, sobald die Diagnose bestätigt ist.

Die meisten Menschen, die nach Informationen über kongenitale Schmerzunempfindlichkeit suchen, tun dies nicht aus bloßer Neugier. Es sind Eltern, die gerade miterlebt haben, wie ein Kleinkind sich ohne ein Weinen die Lippe durchgebissen hat, oder Erwachsene, denen ein familiäres Muster unerklärlicher Knochenbrüche aufgefallen ist, oder Ärztinnen und Ärzte, die versuchen, einen Fall zu verstehen,…