Mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, die die meisten Kliniker in ihrer Laufbahn nur eine Handvoll Mal sehen. Der klassische Rat – Physiotherapie, Orthesen, Sturzprävention – ist nicht falsch, reicht aber bei weitem nicht an das heran, was die heutige Wissenschaft ermöglicht.

Wenn Sie mit einer Peronäuslähmung leben — mit einem Fallfuß, einem schleifenden Gang, Schwäche beim Anheben des Vorfußes oder Taubheitsgefühlen entlang des äußeren Schienbeins und des Fußrückens zu kämpfen haben —, wurde Ihnen wahrscheinlich gesagt, dass Sie abwarten, eine Schiene tragen und auf das Beste hoffen sollen.

Wenn Sie sich mit einem Peroneus-Engpasssyndrom am Fibulaköpfchen auseinandergesetzt haben — dem Taubheitsgefühl, das das äußere Schienbein hinabwandert, der Schwäche, die das Anheben des Fußes unsicher macht, oder den quälenden Missempfindungen nach dem Sitzen mit überschlagenen Beinen —, wissen Sie bereits, dass sich die meisten Online-Erklärungen darauf beschränken, „Kompression zu vermeiden und Physiotherapie zu machen“.

Mit einer tibialen Muskeldystrophie zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, die sich leise anschleicht, langsam fortschreitet und selbst von vielen Klinikern kaum verstanden wird. Für die meisten Menschen erfolgt die Diagnose erst nach Jahren ungeklärter Fußschwäche – Termine, bei denen die Arbeitshypothese ein eingeklemmter Nerv, eine alternde Sehne oder schlicht Pech war.