Wenn Sie schon einmal ein Erysipel hatten, wissen Sie bereits, wie desorientierend es ist — das plötzliche Auftreten von Rötung, Schwellung und Fieber, das ohne Vorwarnung und oft ohne klare Erklärung kommt.

Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis — EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom genannt — ist eine der verwirrendsten Diagnosen, die ein Mensch erhalten kann. Die meisten Betroffenen werden jahrelang wegen schweren Asthmas oder wiederkehrender Nasennebenhöhlenentzündungen behandelt, bevor sich das Gesamtbild zeigt: Vaskulitis der kleinen und mittleren Gefäße, Nervenschäden, Hautbeteiligung…

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS) diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich bereits eine Lücke bemerkt: Das meiste, was Sie online finden, beschreibt, wie die Erkrankung aussieht, aber nur sehr wenig erklärt, was tatsächlich auf molekularer Ebene geschieht oder was eine Familie im Laufe der Zeit realistisch nachverfolgen und worauf sie reagieren kann.