Die Einschlusskörpermyositis (IBM) hat die Eigenschaft, jahrelang falsch interpretiert zu werden. Der Griff, der unbemerkt schwächer wird, die Treppen, die zur Kalkulation werden, das Schlucken, das plötzlich Konzentration erfordert – dies sind keine vagen Symptome, aber sie gehören zu einer Krankheit, die nach wie vor unterdiagnostiziert ist und oft mit Polymyositis oder schlicht mit dem Altern…

Das Leben mit Ullrich-Kongenitaler Muskeldystrophie – oder die Unterstützung von jemandem, der daran leidet – bringt eine ganz eigene Art von Einsamkeit mit sich. Die UKMD betrifft weniger als 1 von 1.000.000 Menschen, und die Spezialisten, denen Sie begegnen, haben in ihrer Laufbahn oft nur eine Handvoll Fälle gesehen.

Die Nemalin-Myopathie gehört zu den Diagnosen, die zwar mit einer klinischen Bezeichnung einhergehen, aber kaum praktische Anleitung bieten. Sie oder jemand, den Sie pflegen, wissen mittlerweile vielleicht, dass die Erkrankung mit abnormalen Proteinaggregaten – den Nemalin-Stäbchen – einhergeht, die sich in den Muskelfasern ansammeln und die Struktur stören, die eine Kontraktion erst möglich…

Eine Diagnose zu erhalten, die die Worte „Central-Core-Myopathie“ enthält, wirft oft mehr Fragen auf, als sie beantwortet. Eine Muskelbiopsie zeigt Cores. Ein Schwächemuster passt. Aber die Bezeichnung selbst verrät Ihnen nicht, welches Gen verantwortlich ist, wie hoch die praktischen Risiken im Alltag sind oder was – wenn überhaupt – dagegen getan werden kann.

Wenn Sie oder ein geliebter Mensch mit Morbus Pompe leben, wissen Sie bereits, dass es sich nicht um eine einfache Diagnose handelt, die man einmal nachschlägt und dann vergisst. Es ist eine schleichende, stille Erkrankung der Muskeln – eine, die sich darin zeigt, dass sich eine Treppe steiler anfühlt als früher, der Atem im Liegen flacher wird oder ein Laborwert von einem Allgemeinarzt einst als…

Wenn Sie dies lesen, wissen Sie wahrscheinlich schon sehr gut, dass die Kennedy-Krankheit – auch spinale und bulbäre Muskelatrophie oder SBMA genannt – nichts ist, was man einfach mit reiner Willenskraft überwinden kann.