Mit multipler epiphysärer Dysplasie zu leben bedeutet, mit einer Erkrankung umzugehen, der die meisten Kliniker in ihrer gesamten Laufbahn nur ein paar Mal begegnen. Sie haben vielleicht Jahre mit unerklärlichen Gelenkschmerzen verbracht, eine späte Diagnose erhalten oder ein medizinisches Team erlebt, das standardmäßig auf ein allgemeines Management von Osteoarthrose setzt, ohne sich vollständig mit der zugrunde liegenden Mechanik auseinanderzusetzen.

Die erosive entzündliche Osteoarthritis (EIOA) bewegt sich in einem unangenehmen Zwischenbereich zwischen zwei gut erforschten Krankheiten. Sie teilt den mechanischen Verschleiß der klassischen Arthrose, geht aber auch mit der für rheumatische Erkrankungen typischeren synovialen Entzündung einher.

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie die Diagnose Arthrogryposis multiplex congenita haben, wird als Erstes deutlich, wie unterschiedlich sich die Erkrankung von Mensch zu Mensch zeigt. Die Anzahl der betroffenen Gelenke, das Muster der Kontrakturen, ob eine Muskelschwäche vorliegt, wie viel Funktion durch eine frühzeitige Therapie wiedererlangt werden kann – all das variiert auf eine Weise, die in Standardbeschreibungen der Erkrankung selten thematisiert wird.

Wenn bei Ihnen oder einem Ihrer Angehörigen das Weill-Marchesani-Syndrom diagnostiziert wurde, kennen Sie bereits die besondere Erschöpfung, die mit einer seltenen Erkrankung einhergeht – den Mangel an Spezialisten, die sie wirklich verstehen, die Frustration über Ratschläge, die selten über eine reine Überwachung hinausgehen, und das Gefühl, dass die meisten medizinischen Systeme nicht auf Sie zugeschnitten sind.