Die Gliedergürtelmuskeldystrophie ist keine einzelne Krankheit. Sie ist eine Familie von mehr als 30 genetisch unterschiedlichen Erkrankungen, die ein gemeinsames Ergebnis teilen: eine fortschreitende Schwäche der Schulter- und Hüftmuskulatur, die über Jahre oder Jahrzehnte hinweg die Unabhängigkeit untergräbt.

Das Stiff-Person-Syndrom nimmt in der Medizin einen seltsamen Platz ein. Es ist so selten, dass viele Neurologen im Laufe ihrer Karriere nur einer Handvoll Fälle begegnen, und dennoch können die Muskelsteifheit, die unvorhersehbaren Krämpfe und die unerbittliche Angst das alltägliche Leben für die Betroffenen wahrhaft unerträglich machen.

Wenn Sie dies lesen, weil bei einem Sohn, einem Neffen, einem Schüler oder einem Patienten gerade Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich bereits eine Lücke bemerkt. Auf der einen Seite steht die klinische Erklärung – „eine Mutation im Dystrophin-Gen“ –, die in einem zehnminütigen Termin geliefert wird.