Die facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist keine einfache genetische Erkrankung. Im Gegensatz zu Erkrankungen, bei denen ein Gen defekt ist oder fehlt, wird FSHD durch ein Gen verursacht, das dauerhaft stumm sein sollte — sich aber in Gewebe aktiviert, in dem es eigentlich nicht aktiv sein dürfte.