Zerebralparese betrifft weltweit etwa 17 Millionen Menschen und ist damit die häufigste Ursache für körperliche Behinderungen im Kindesalter. Doch für die meisten Familien und Kliniker konzentriert sich das Management tendenziell auf die Symptomkontrolle – Physiotherapie, Medikamente gegen Spastik, chirurgische Eingriffe – mit relativ wenig Aufmerksamkeit für die biologischen Signale, die die…

Mit einer hereditären spastischen Paraplegie zu leben oder die Progression bei einem Familienmitglied zu beobachten, bringt eine ganz besondere Art von Unsicherheit mit sich. Die Erkrankung schreitet so langsam voran, dass sie sich in einem Jahr noch handhabbar anfühlt, im nächsten jedoch spürbar anders sein kann.

Die meisten verfügbaren Informationen über die primäre Lateralsklerose fallen in eine von zwei Kategorien: eine aus einem Lehrbuch kopierte klinische Definition oder die Beruhigung, dass „sie langsamer fortschreitet als ALS“.

Wenn bei Ihnen oder jemandem, der Ihnen am Herzen liegt, eine HTLV-1-assoziierte Myelopathie / tropische spastische Paraparese (HAM/TSP) diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich bereits eine Lücke bemerkt.

Wenn bei Ihnen oder einer Ihnen nahestehenden Person eine transverse Myelitis diagnostiziert wurde, erinnern Sie sich wahrscheinlich an das merkwürdige Tempo, mit dem sie auftrat. In einer Woche ist das Leben noch ganz normal, und dann folgen ein taubes Gefühl wie ein enges Band, eine Schwere in den Beinen, eine Blase, die nicht mehr reagiert – und plötzlich lernen Sie Begriffe wie…

Wenn bei jemandem in Ihrer Familie gerade eine Fukosidose diagnostiziert wurde oder ein Neugeborenenscreening bzw. ein Gen-Panel eine mögliche FUCA1-Variante angezeigt hat, suchen Sie wahrscheinlich nicht nach Beruhigung.