La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) es uno de los trastornos hereditarios graves más comunes en adultos y, sin embargo, su relación con la enfermedad articular sigue siendo poco reconocida, incluso por muchos especialistas.

La dermatomiositis no es una afección que se manifieste de forma sencilla. Puede empezar silenciosamente: una debilidad muscular inusual al subir escaleras, una erupción purpúrea en los párpados o los nudillos, un cansancio que parece desproporcionado respecto al esfuerzo realizado.

La distrofia muscular de Becker no sigue un único guion. Dos personas con mutaciones similares en el gen de la distrofina pueden tener cursos de la enfermedad completamente diferentes: una permanece ambulatoria bien entrados los 40 años, mientras que otra pierde la capacidad de caminar de forma independiente una década antes.

Vivir con la enfermedad de células falciformes —o apoyar a alguien que la padece— significa navegar por una afección que tiene un nombre muy conocido pero una realidad profundamente personal. Dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener vidas drásticamente diferentes: una hospitalizada varias veces al año, otra que llega a la edad adulta con relativamente pocas crisis.

Vivir con la enfermedad por hemoglobina SC significa navegar por una afección que a menudo se describe como más leve que la anemia de células falciformes; sin embargo, cualquiera que haya experimentado una crisis dolorosa, un cambio repentino en la visión o la incertidumbre silenciosa de no saber en qué punto se encuentran sus valores sabe que "más leve" es un término relativo que ofrece muy poco…

La esclerosis sistémica (ES), comúnmente conocida como esclerodermia, es una de las afecciones autoinmunes más complejas biológicamente que se encuentran en la práctica clínica. Ataca en tres frentes simultáneamente: el sistema inmunitario monta una respuesta inflamatoria errónea, los vasos sanguíneos sufren daños progresivos y el tejido conectivo experimenta una fibrosis anormal.

Se sentía bien, luego llegó la fatiga, los síntomas respiratorios y, eventualmente, un dolor articular que a su médico le costó relacionar con algo obvio. O tal vez el diagnóstico de histoplasmosis llegó primero y ahora se enfrenta a un brote de artritis que nadie le ha explicado por completo.

Vivir con la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), o apoyar a alguien que la padece, te sitúa en un tipo particular de soledad. La DMCU afecta a menos de 1 de cada 1 000 000 de personas, y los especialistas que encuentras a menudo solo han visto un puñado de casos en sus carreras.

Vivir con distrofia muscular —o cuidar de alguien que la padece— significa navegar por una afección en la que los detalles importan enormemente. El término "distrofia muscular" abarca docenas de enfermedades genéticamente distintas con diferentes velocidades de progresión, afectación de distintos órganos y diferentes respuestas a las mismas intervenciones.

La enfermedad de Niemann-Pick no es una sola afección. Es un grupo de trastornos hereditarios de almacenamiento lisosomal definidos por una falla molecular en la forma en que el cuerpo procesa grasas específicas — principalmente esfingomielina y colesterol — a nivel celular.

Si usted o alguien a quien ama vive con la enfermedad de Pompe, ya sabe que no se comporta como un diagnóstico simple que se puede buscar una vez y olvidar. Es una afección lenta y silenciosa en los músculos, una que se manifiesta como una escalera que parece más empinada que antes, una respiración que se vuelve más superficial al estar acostado en posición horizontal o un resultado de…

La granulomatosis con poliangitis (GPA) —anteriormente llamada granulomatosis de Wegener— es uno de los diagnósticos autoinmunes más desconcertantes que una persona puede recibir. Ataca los vasos sanguíneos pequeños y medianos a través de una combinación de inflamación granulomatosa necrotizante y vasculitis, comenzando típicamente en el tracto respiratorio superior antes de afectar a los…