Salud Epilepsia y Convulsiones
Genes y biomarcadores de la parálisis cerebral: 5 genes y 7 biomarcadores a seguir
La parálisis cerebral afecta a aproximadamente 17 millones de personas en todo el mundo, lo que la convierte en la causa más común de discapacidad física en la infancia. Sin embargo, para la mayoría de las familias y médicos, el manejo tiende a centrarse en el control de los síntomas —fisioterapia, medicamentos antiespasticidad, procedimientos quirúrgicos— con relativamente poca atención a las…
Genes y biomarcadores de la sialidosis: 3 genes y 7 biomarcadores para el seguimiento
Si a usted o a alguien de su familia le han dicho las palabras "sialidosis", "mioclonía con mancha rojo cereza" o "deficiencia de NEU1", ya sabe lo escasa que tiende a ser la información disponible. Los resultados de búsqueda están dominados por definiciones de libros de texto y directorios de enfermedades raras, mientras que las preguntas prácticas —qué se debe analizar realmente, con qué…
Hipofosfatasia - 3 genes y 7 biomarcadores para realizar un seguimiento
Si le han dicho que su fosfatasa alcalina está "un poco baja" y lo han enviado a casa sin más investigación, no está solo. Para la mayoría de los médicos, un valor bajo de ALP se descarta como un valor atípico estadístico o se ignora en favor de anomalías más familiares.