Si a usted o a alguien de su familia le han dicho las palabras "sialidosis", "mioclonía con mancha rojo cereza" o "deficiencia de NEU1", ya sabe lo escasa que tiende a ser la información disponible. Los resultados de búsqueda están dominados por definiciones de libros de texto y directorios de enfermedades raras, mientras que las preguntas prácticas —qué se debe analizar realmente, con qué…