La dermatomiositis juvenil es una de las afecciones autoinmunes más raras y biológicamente complejas que afectan a los niños. Si su hijo ha sido diagnosticado —o si pasó meses tratando de confirmar un diagnóstico— ya sabe lo desorientadora que puede ser esta experiencia.

Vivir con distrofia muscular de Emery-Dreifuss, o cuidar de alguien que la padece, te sitúa en un tipo particular de incertidumbre. Las contracturas tempranas en los tobillos, codos y cuello, la debilidad humeroperonea de progresión lenta y luego —a menudo sin previo aviso— las complicaciones cardíacas que conllevan el mayor riesgo para la vida.

La distrofia muscular de cinturas no es una sola enfermedad. Es una familia de más de 30 condiciones genéticamente distintas que comparten un mismo resultado: debilidad progresiva de los músculos de los hombros y las caderas que, a lo largo de años o décadas, erosiona la independencia.

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) no es una enfermedad genética sencilla. A diferencia de las afecciones en las que un gen está dañado o falta, la FSHD está causada por un gen que debería estar permanentemente silenciado y que se activa en un tejido en el que no debería estar activo.