La tuberculosis de la columna vertebral —también llamada enfermedad de Pott— es una de las formas más graves de tuberculosis extrapulmonar. Su diagnóstico puede llevar meses o incluso años y, cuando finalmente se produce, se le prescribe un largo régimen de antibióticos y, a menudo, muy poco más.

Vivir con el síndrome de Morquio —o cuidar a alguien que lo padece— lo coloca en una posición con la que la mayoría de los médicos se encuentran muy rara vez, si es que alguna. El diagnóstico suele tardar en llegar, los especialistas son pocos y la brecha entre lo que ofrece la atención médica estándar y lo que realmente requiere la vida diaria puede ser enorme.

Vivir con pseudoacondroplasia, o criar a un hijo a quien se le ha diagnosticado, conlleva un tipo particular de ambigüedad. El diagnóstico está confirmado, el informe genético reposa en una carpeta y las citas están programadas; sin embargo, la imagen de lo que realmente ocurre a nivel celular, y lo que se puede monitorear o influir de manera significativa, a menudo sigue siendo frustrantemente borrosa.