Si usted o alguien a quien cuida ha sido diagnosticado con homocistinuria, o si la homocisteína elevada sigue apareciendo en los análisis de sangre sin una explicación clara, ya conoce la frustración de recibir consejos que parecen incompletos.

Vivir con el síndrome de Isaac significa navegar por algo que la mayoría de los médicos rara vez ven y la mayoría de los pacientes nunca entienden por completo. La rigidez muscular persistente, los calambres, los espasmos y el agotamiento son reales, medibles y a menudo debilitantes; sin embargo, la conversación con demasiada frecuencia termina con una etiqueta de enfermedad rara, una receta para un estabilizador de membrana y un vago optimismo de que los síntomas podrían calmarse.