El síndrome de Noonan es una de esas afecciones que pueden resultar profundamente aislantes, no porque sea raro en el panorama general de los trastornos genéticos, sino porque gran parte de la conversación habitual en torno a él se detiene en el diagnóstico.

Si su familia acaba de recibir un diagnóstico de síndrome de Freeman-Sheldon, o si usted es un médico que intenta diseñar un plan de monitoreo coherente para un paciente con esta condición poco común, probablemente habrá notado que la mayor parte de lo que está escrito en línea entra en una de dos categorías: artículos de genética densos que no se traducen en un plan, o páginas genéricas de…

Si usted o su hijo han sido diagnosticados con el síndrome trico-rino-falángico (TRPS), probablemente ya haya notado un vacío: la mayor parte de lo que encuentra en línea describe el aspecto de la afección, pero muy poco explica lo que realmente está sucediendo a nivel molecular, o lo que una familia puede registrar y sobre lo que puede actuar de manera realista a lo largo del tiempo.