El síndrome uña-rótula es una de las pocas afecciones en las que la causa genética se determinó con precisión hace décadas y, sin embargo, para la mayoría de las personas que viven con él, esa claridad no se ha traducido en una hoja de ruta genuinamente útil.

Vivir con aracnodactilia contractural congénita —o ACC, a veces llamada síndrome de Beals— significa lidiar con una afección que la mayoría de los médicos nunca han visto en la práctica clínica. Las contracturas articulares, las extremidades alargadas, la columna curvada, las orejas con formas inusuales: cada una de estas características tiene un origen biológico preciso, arraigado en un solo gen…