La toxicidad por vitamina A es una de esas afecciones que pueden ocultarse a simple vista durante meses o años. Los síntomas —dolores de cabeza persistentes, dolor inexplicable en huesos y articulaciones, piel seca o descamada, fatiga y visión borrosa— son fáciles de atribuir erróneamente.

Si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con el síndrome de Weill-Marchesani, ya conoce el cansancio particular que acompaña a una enfermedad rara: la escasez de especialistas que realmente la entienden, la frustración de una guía que rara vez va más allá de la vigilancia y la sensación de que la mayoría de los marcos médicos no se construyeron pensando en usted.

Si está leyendo esto, es probable que ya haya asistido a una consulta donde un genetista pronunció una palabra como "GNPTAB" o "MCOLN1" y luego pasó al siguiente tema antes de que usted pudiera terminar de anotarla.