Vivir con la deficiencia de mevalonato quinasa significa lidiar con algo que la mayoría de los médicos nunca ha visto en su práctica. Las fiebres periódicas que llegan sin previo aviso y luego desaparecen, los ganglios linfáticos inflamados, los días de dolor abdominal y agotamiento y, después, de manera igual de inesperada, un inquietante retorno a una relativa normalidad.

Cuando usted o alguien que le importa ha pasado por la leptospirosis, la recuperación rara vez sigue un camino limpio y predecible. Algunas personas superan la infección en una semana. Otras enfrentan fatiga persistente, complicaciones renales o síntomas recurrentes que nadie a su alrededor puede explicar por completo.

Vivir con porfiria a menudo significa navegar por una enfermedad con la que la mayoría de los médicos se topan solo un puñado de veces en sus carreras. El tiempo promedio desde el primer síntoma hasta el diagnóstico confirmado se mide en años, no en meses.

Vivir con el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) significa hacer frente a una enfermedad que la mayoría de los médicos rara vez ven y de la que la mayoría de las personas nunca han oído hablar.