Ya sabe que no está durmiendo bien. Probablemente haya probado las soluciones obvias: acostarse más temprano, consumir menos cafeína, mantener la habitación más fresca, pasar noches sin teléfono. Algo de eso ayudó.

El síndrome de Noonan es una de esas afecciones que pueden resultar profundamente aislantes, no porque sea raro en el panorama general de los trastornos genéticos, sino porque gran parte de la conversación habitual en torno a él se detiene en el diagnóstico.

El síndrome de Williams se encuentra en una encrucijada donde cualidades humanas notables —empatía profunda, sensibilidad musical, calidez social— se encuentran con serias vulnerabilidades médicas que son fáciles de pasar por alto hasta que se convierten en crisis.

El síndrome de la persona rígida ocupa un lugar extraño en la medicina. Es lo suficientemente raro como para que muchos neurólogos se encuentren con solo un puñado de casos en toda su carrera; sin embargo, para quienes viven con él, la rigidez muscular, los espasmos impredecibles y la ansiedad incesante pueden hacer que la vida cotidiana se sienta realmente inmanejable.