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Granulomatose éosinophile avec polyangéite – 5 gènes et 6 biomarqueurs à suivre

La granulomatose éosinophile avec polyangéite — GEPA, autrefois appelée syndrome de Churg-Strauss — est l'un des diagnostics les plus déconcertants qu'une personne puisse recevoir. La plupart des gens passent des années à être traités pour un asthme sévère ou une sinusite récurrente avant que le tableau complet ne se dessine : une vascularite touchant les petits et moyens vaisseaux, des lésions nerveuses, une atteinte cutanée et, dans les cas les plus graves, des complications cardiaques.

Syndrome d'hyperimmunoglobuline E - 5 gènes et 7 biomarqueurs à suivre

Le syndrome d'hyperimmunoglobuline E est l'une de ces affections qui ont tendance à frustrer les gens pendant des années avant qu'un nom n'y soit enfin associé. L'association d'infections cutanées récurrentes, de pneumonies qui laissent des trous permanents dans les poumons, d'un eczéma qui ne répond jamais tout à fait aux traitements standards et d'une valeur de laboratoire qui semble presque impossiblement élevée — des taux d'IgE dix ou même cent fois supérieurs à la normale — ne s'intègre pas facilement dans une seule spécialité.

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