La dystrophie myotonique n'est pas une chose unique. C'est une cascade — génétique, métabolique, cardiaque, hormonale et neurologique — qui se déploie différemment chez chaque personne. Certains patients souffrent principalement de raideur et de faiblesse musculaires ; d'autres sont davantage touchés par la fatigue, des troubles cognitifs ou des arythmies.

Si vous lisez ceci, il y a de fortes chances qu'un médecin ait récemment utilisé le mot « aspartylglucosaminurie » dans une phrase concernant votre enfant, ou vous-même, puis soit passé au rendez-vous suivant avant que vous n'ayez le temps de le noter correctement.