Vivre avec une mucopolysaccharidose, ou prendre soin d'une personne qui en est atteinte, signifie naviguer dans une maladie dont l'expression varie selon l'enzyme manquante, la quantité d'activité résiduelle et les organes qui subissent le plus de dommages au fil du temps.

Un diagnostic de métastase osseuse laisse la plupart des personnes coincées entre deux conversations qui ne se rejoignent jamais vraiment : le rendez-vous d'imagerie qui montre ce qui est présent, et la conversation sur la gestion de la douleur.

Vivre avec le syndrome de Morquio — ou s'occuper d'une personne qui en est atteinte — vous place dans une situation que la plupart des cliniciens ne rencontrent que rarement, voire jamais. Le diagnostic est souvent long à établir, les spécialistes sont peu nombreux et l'écart entre ce que propose la médecine conventionnelle et ce qu'exige la vie quotidienne peut être énorme.

Vivre avec l'achondroplasie — ou soutenir une personne qui en est atteinte — signifie souvent naviguer dans un système de santé qui réagit aux complications à mesure qu'elles surviennent plutôt que de les anticiper à un niveau moléculaire.

Vivre avec la dysplasie diastrophique — ou s'occuper d'une personne qui en est atteinte — signifie devoir composer avec une pathologie que la plupart des cliniciens ne connaissent que dans ses grandes lignes.