La granulomatose avec polyangéite (GPA) — anciennement appelée granulomatose de Wegener — fait partie des diagnostics auto-immuns les plus déroutants qu'une personne puisse recevoir. Elle attaque les petits et moyens vaisseaux sanguins par une combinaison d'inflammation granulomateuse nécrosante et de vascularite, commençant généralement dans les voies respiratoires supérieures avant de toucher…

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de syndrome tricho-rhino-phalangien (TRPS), vous avez probablement déjà remarqué une lacune : la majeure partie de ce que vous trouvez en ligne décrit l'apparence de la maladie, mais très peu de choses expliquent ce qui se passe réellement au niveau moléculaire, ou ce qu'une famille peut concrètement suivre et sur quoi elle peut agir au fil du temps.