La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) n'est pas une simple maladie génétique. Contrairement aux pathologies où un gène est défectueux ou manquant, la FSHD est causée par un gène qui devrait être définitivement silencieux — se réveillant dans des tissus où il n'a aucune raison d'être actif.