Si vous avez reçu un diagnostic de coxa vara, votre première conversation avec un clinicien a probablement porté sur le problème structurel : l'angle anormal du col du fémur, la boiterie, la différence de longueur des jambes, et éventuellement les options chirurgicales.

Recevoir un diagnostic de chondrodysplasie métaphysaire — ou essayer de donner un sens à un tel diagnostic — vous place dans une situation frustrante. La maladie est suffisamment rare pour que la plupart des omnipraticiens n'en aient jamais pris en charge, et même les spécialistes ne rencontrent souvent qu'une poignée de cas tout au long de leur carrière.

Si on vous a dit, à vous ou à votre enfant, que les articulations sont « juste enflammées » ou que les contractures des doigts sont « probablement de l'arthrite juvénile », mais que les traitements ne conviennent jamais tout à fait, vous n'imaginez pas ce décalage.

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de syndrome tricho-rhino-phalangien (TRPS), vous avez probablement déjà remarqué une lacune : la majeure partie de ce que vous trouvez en ligne décrit l'apparence de la maladie, mais très peu de choses expliquent ce qui se passe réellement au niveau moléculaire, ou ce qu'une famille peut concrètement suivre et sur quoi elle peut agir au fil du temps.