Si vous avez un pied creux — un pied doté d'une cambrure anormalement haute —, on vous a probablement conseillé de vous procurer des orthèses sur mesure, d'étirer vos mollets et de renforcer les muscles intrinsèques de vos pieds.

La maladie de Niemann-Pick n'est pas une affection unique. Il s'agit d'un groupe de troubles héréditaires du stockage lysosomique définis par une défaillance moléculaire dans la façon dont l'organisme traite des graisses spécifiques — principalement la sphingomyéline et le cholestérol — au niveau cellulaire.

La sclérose latérale amyotrophique est l'un des diagnostics les plus difficiles en neurologie. Elle progresse rapidement, se manifeste bruyamment et pousse les patients, les familles et les cliniciens à chercher des points d'appui dans un domaine où il a toujours été difficile d'en trouver.

Vivre avec une ataxie spinocérébelleuse vous place dans un paradoxe frustrant. La cause génétique est souvent connue avec précision — un gène spécifique, un nombre de répétitions spécifique, parfois la taille exacte de l'expansion — et pourtant, la conversation clinique se termine fréquemment par « maladie dégénérative, soins de support uniquement ».