Dystonie
Possible conditions
La maladie de Wilson — 4 gènes et 7 biomarqueurs à surveiller
La maladie de Wilson se situe dans une zone intermédiaire frustrante pour beaucoup de personnes qui reçoivent ce diagnostic — ou qui soupçonnent en être atteintes. La maladie est suffisamment rare pour que la plupart des médecins généralistes n'en voient qu'une poignée de cas au cours de leur carrière, mais suffisamment fréquente pour que le retard diagnostique soit bien documenté dans la littérature médicale.
Gènes et biomarqueurs de la paralysie cérébrale : 5 gènes et 7 biomarqueurs à surveiller
La paralysie cérébrale touche environ 17 millions de personnes dans le monde, ce qui en fait la cause la plus fréquente de handicap physique dans l'enfance. Pourtant, pour la plupart des familles et des cliniciens, la prise en charge tend à se concentrer sur le contrôle des symptômes — physiothérapie, médicaments antispastiques, interventions chirurgicales — avec relativement peu d'attention portée aux signaux biologiques qui déterminent les variations individuelles de résultats.