La dermatomyosite juvénile est l'une des maladies auto-immunes les plus rares et les plus complexes sur le plan biologique touchant les enfants. Si votre enfant a reçu ce diagnostic — ou si vous avez passé des mois à tenter de le faire confirmer — vous savez déjà à quel point cette expérience peut être déstabilisante.

Vivre avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, ou s'occuper d'une personne qui en est atteinte, vous plonge dans une incertitude d'un genre particulier. Les contractures précoces aux chevilles, aux coudes et au cou, la faiblesse huméro-péronière d'évolution lente, puis — souvent sans grand avertissement — les complications cardiaques qui présentent le risque le plus élevé pour la vie.

La dystrophie musculaire des ceintures n'est pas une maladie unique. Il s'agit d'une famille de plus de 30 affections génétiquement distinctes qui partagent un même résultat : une faiblesse progressive des muscles de l'épaule et de la hanche qui, au fil des années ou des décennies, érode l'autonomie.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) n'est pas une simple maladie génétique. Contrairement aux pathologies où un gène est défectueux ou manquant, la FSHD est causée par un gène qui devrait être définitivement silencieux — se réveillant dans des tissus où il n'a aucune raison d'être actif.