Vivre avec la maladie de Fabry — ou accompagner quelqu'un qui en est atteint — signifie naviguer dans une pathologie que la plupart des médecins ne rencontrent qu'une poignée de fois au cours de leur carrière.

Si l'on vous a dit, à vous ou à votre enfant, « c'est probablement RYR1 » — que ce soit après une alerte à l'hyperthermie maligne en salle d'opération, une biopsie musculaire montrant des central cores, ou des années d'hypotonie inexpliquée —, vous avez probablement déjà remarqué à quel point les recommandations se font rares une fois le diagnostic confirmé.

La plupart des personnes qui cherchent des informations sur l'insensibilité congénitale à la douleur ne le font pas par simple curiosité. Ce sont des parents qui viennent de voir leur jeune enfant se mordre la lèvre jusqu'au sang sans pleurer, des adultes ayant remarqué une répétition familiale de fractures inexpliquées, ou des cliniciens cherchant à comprendre un cas qui ne rentre pas dans les…