Le syndrome de Noonan fait partie de ces affections qui peuvent procurer un profond sentiment d'isolement — non pas parce qu'il est rare à l'échelle des maladies génétiques, mais parce qu'une grande partie des discussions standard à son sujet s'arrête au diagnostic.

Si votre famille vient de recevoir un diagnostic de syndrome de Freeman-Sheldon, ou si vous êtes un clinicien essayant d'établir un plan de surveillance cohérent pour un patient atteint de cette maladie rare, vous avez probablement remarqué que la majeure partie de ce qui est écrit en ligne se divise en deux catégories : des articles de génétique denses qui ne se traduisent pas par un plan…

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de syndrome tricho-rhino-phalangien (TRPS), vous avez probablement déjà remarqué une lacune : la majeure partie de ce que vous trouvez en ligne décrit l'apparence de la maladie, mais très peu de choses expliquent ce qui se passe réellement au niveau moléculaire, ou ce qu'une famille peut concrètement suivre et sur quoi elle peut agir au fil du temps.