La myosite à corps d'inclusion a cette particularité d'être mal interprétée pendant des années. La poigne qui se relâche discrètement, les escaliers qui deviennent un calcul, la déglutition qui commence à exiger de la concentration — ce ne sont pas des symptômes vagues, mais ils appartiennent à une maladie qui reste sous-diagnostiquée, souvent confondue avec la polymyosite ou simplement avec le…

Vivre avec la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich — ou soutenir quelqu'un qui en est atteint — vous place dans une forme particulière de solitude. La DMCU affecte moins d'une personne sur 1 000 000, et les spécialistes que vous rencontrez n'ont souvent vu qu'une poignée de cas au cours de leur carrière.

La myopathie némaline fait partie de ces diagnostics qui arrivent avec une étiquette clinique mais très peu de conseils pratiques. Vous ou une personne dont vous vous occupez savez peut-être déjà que cette affection implique des agrégats anormaux de protéines — les bâtonnets némalines — qui s'accumulent à l'intérieur des fibres musculaires, perturbant l'architecture qui rend possible la…

Recevoir un diagnostic qui inclut les mots « myopathie à corps centraux » soulève souvent plus de questions qu'il n'apporte de réponses. Une biopsie musculaire montre des corps centraux. Un profil de faiblesse correspond.

Si vous ou l'un de vos proches vivez avec la maladie de Pompe, vous savez déjà qu'elle ne se comporte pas comme un simple diagnostic que l'on recherche une fois pour toutes. C'est une affection lente et silencieuse qui touche les muscles, se manifestant par un escalier qui semble plus raide qu'avant, un souffle qui devient plus court en position allongée, ou un résultat d'analyse qu'un médecin…

Si vous lisez ceci, il y a de fortes chances que vous sachiez déjà que la maladie de Kennedy — également appelée amyotrophie spinale et bulbaire, ou SBMA — n'est pas quelque chose que l'on peut surmonter à la seule force de la volonté.