La paralisi cerebrale colpisce circa 17 milioni di persone in tutto il mondo, rappresentando la causa più comune di disabilità fisica nell'infanzia. Tuttavia, per la maggior parte delle famiglie e dei clinici, la gestione tende a concentrarsi sul controllo dei sintomi — fisioterapia, farmaci antispastici, procedure chirurgiche — prestando un'attenzione relativamente scarsa ai segnali biologici…

Se a te o a qualcuno della tua famiglia sono state dette le parole "sialidosi", "sindrome della macchia rosso ciliegia-mioclono" o "deficit di NEU1", sai già quanto tendano a essere scarse le informazioni disponibili.

Se ti è stato detto che la tua fosfatasi alcalina è "un po' bassa" e sei stato mandato a casa senza ulteriori approfondimenti, non sei il solo. Per la maggior parte dei clinici, un valore basso di ALP viene liquidato come un'anomalia statistica o ignorato a favore di alterazioni più familiari.