Se a te o a una persona a te cara è stata diagnosticata la sindrome di Weill-Marchesani, conosci già la particolare stanchezza che accompagna una malattia rara: la scarsità di specialisti che la comprendano davvero, la frustrazione di indicazioni che raramente vanno oltre la semplice sorveglianza e la sensazione che la maggior parte dei sistemi medici non sia stata pensata per te.

Vivere con la sindrome di Stickler significa destreggiarsi tra una serie di incertezze sovrapposte — una vista che fluttua con la struttura dell'occhio, articolazioni che si lamentano in modo imprevedibile, un udito che potrebbe cambiare silenziosamente e la costante consapevolezza che qualcosa di fondamentale nel tessuto connettivo non funziona come dovrebbe.

La sindrome nail-patella è una delle poche condizioni per le quali la causa genetica è stata individuata decenni fa e, tuttavia, per la maggior parte delle persone che ne sono affette, tale chiarezza non si è tradotta in una tabella di marcia davvero utile.