L'attinomicosi non è il tipo di condizione di cui la maggior parte delle persone ha sentito parlare, eppure per chi la vive sulla propria pelle, la frustrazione è tutt'altro che astratta. È un'infezione batterica cronica causata da specie di Actinomyces — batteri che fanno parte della normale flora di bocca, intestino e tratto riproduttivo femminile in praticamente ogni adulto sano.

Se sei il genitore di un bambino con la sindrome di Cornelia de Lange, o un adulto che convive con essa, hai probabilmente già notato il divario tra ciò che dicono i consulenti genetici durante una visita diagnostica e ciò che accade realmente giorno per giorno: il reflusso che non si placa, l'infezione all'orecchio che continua a ripresentarsi, la curva di crescita che si rifiuta di salire, il…

Se tu o qualcuno nella tua famiglia state inseguendo una diagnosi attraverso anni di febbri inspiegabili, infiammazioni ricorrenti a orecchie o naso, strane lesioni cutanee ed esami del sangue che continuano a risultare "infiammati ma poco chiari", sai già quanto possano essere estenuanti i consigli generici.

Una diagnosi di tumore del glomo tende ad arrivare con pochissimo contesto. Che il tumore sia un piccolo nodulo doloroso sotto un'unghia o una massa più grande scoperta nel collo, nell'orecchio o nella base del cranio — una condizione che i medici possono chiamare paraganglioma o glomo giugulare — la maggior parte delle persone lascia il primo appuntamento sapendo ben poco oltre a "abbiamo…

Se stai leggendo questo articolo, è probabile che tu abbia già assistito a una visita in cui un medico ha detto una frase del tipo: "è rara, non abbiamo molti dati, limitiamoci a monitorare". Questa risposta è onesta, ma non è soddisfacente quando il dolore agli stinchi è reale, l'andatura del tuo bambino sta cambiando o stai cercando di decidere se iniziare un farmaco che comporta reali…

Se convivi con la sindrome PFAPA — che tu sia un genitore che vede il proprio figlio alternare febbri ogni poche settimane con una precisione svizzera, o un adulto che ha finalmente dato un nome a ciò che accade fin dall'infanzia — hai probabilmente provato la frustrazione di sentirti dire di aspettare che passi.

Se stai leggendo questo articolo, probabilmente hai già sentito la parola mannosidosi in una stanza fin troppo silenziosa, oppure hai trovato MAN2B1 o MANBA all'interno di un referto genetico e hai iniziato a cercare prima ancora di finire di leggere il resto della pagina.

Tag . Vivere con la policondrite ricorrente significa affrontare una condizione che la maggior parte dei medici incontra solo un manipolo di volte nella propria carriera. Il ritardo diagnostico medio varia tra due e quattro anni e, anche dopo la diagnosi, il percorso terapeutico appare spesso approssimativo — corticosteroidi calibrati per placare le riacutizzazioni più visibili, con poca…