La distrofia miotonica non è un unico elemento. È una cascata — genetica, metabolica, cardiaca, ormonale e neurologica — che si sviluppa in modo diverso in ciascuna persona. Alcuni pazienti manifestano principalmente rigidità e debolezza muscolare; altri sono colpiti più duramente da affaticamento, alterazioni cognitive o aritmie.

Se stai leggendo questo articolo, ci sono buone probabilità che un medico abbia recentemente usato la parola "aspartilglucosaminuria" in una frase riguardante tuo figlio, o te, per poi passare all'appuntamento successivo prima che tu avessi il tempo di scriverla correttamente.