La sclerosi sistemica (SSc), comunemente nota come sclerodermia, è una delle condizioni autoimmuni biologicamente più complesse riscontrate nella pratica clinica. Attacca su tre fronti simultaneamente: il sistema immunitario innesca una risposta infiammatoria errata, i vasi sanguigni subiscono danni progressivi e il tessuto connettivo va incontro a una fibrosi anomala.

Vivere con la malattia di Fabry — o sostenere qualcuno che la vive — significa orientarsi in una condizione che la maggior parte dei medici incontra solo poche volte nel corso della propria carriera. La rarità di questa diagnosi si traduce spesso in cure ritardate, gestione generica dei sintomi e una frustrante discrepanza tra ciò che i pazienti sperimentano e ciò che i protocolli standard…

Vivere con la lassità legamentosa congenita significa fare i conti con articolazioni che si muovono oltre il loro raggio d'azione previsto — e con il dolore cronico, la fatica e l'instabilità che spesso ne conseguono.

Vivere con l'ipoplasia cartilagine-capelli, o assistere qualcuno che ne è affetto, significa orientarsi in una condizione che la maggior parte dei medici incontra una sola volta nella vita professionale, se mai accade.