Vivere con la sindrome SAPHO significa destreggiarsi in una condizione che la maggior parte dei medici non ha mai incontrato, in cui dolore osseo, riacutizzazioni cutanee e infiammazione articolare si manifestano insieme con modalità che non rientrano chiaramente nelle categorie standard della reumatologia o della dermatologia.

Se a te o a qualcuno a cui vuoi bene è stata diagnosticata la sindrome di Loeys-Dietz, probabilmente hai già capito quanto rapidamente la conversazione standard con un cardiologo raggiunga i suoi limiti.

Vivere con la sindrome periodica associata al recettore del TNF significa vivere nell'incertezza. Gli attacchi arrivano in modo imprevedibile — a volte dopo un'infezione, a volte dopo uno stress, a volte senza alcun motivo apparente — per poi scomparire completamente così come sono arrivati.

La sindrome da danno post-cardiaco (PCIS) sopraggiunge in un momento già difficile. Siete stati sottoposti a un evento cardiaco — chirurgia a cuore aperto, un infarto miocardico, un'ablazione transcatetere o persino l'impianto di un pacemaker — e, settimane dopo, il vostro corpo risponde con febbre, dolore toracico e infiammazione pericardica.

Vivere con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, o prendersi cura di qualcuno che ne è affetto, pone in una condizione di incertezza del tutto particolare. Le contratture precoci alle caviglie, ai gomiti e al collo, la debolezza omero-peroneale a lenta progressione e poi — spesso senza un grande preavviso — le complicanze cardiache che comportano il rischio più elevato per la vita.