Vivere con la malattia di Fabry — o sostenere qualcuno che la vive — significa orientarsi in una condizione che la maggior parte dei medici incontra solo poche volte nel corso della propria carriera. La rarità di questa diagnosi si traduce spesso in cure ritardate, gestione generica dei sintomi e una frustrante discrepanza tra ciò che i pazienti sperimentano e ciò che i protocolli standard…

Se a te o a tuo figlio è stato detto "probabilmente è RYR1" — che sia dopo uno spavento per ipertermia maligna in sala operatoria, una biopsia muscolare che mostra central core o anni di ipotonia inspiegata —, avrai probabilmente già notato quanto le indicazioni diventino scarse una volta confermata la diagnosi.

La maggior parte delle persone che cercano informazioni sull'insensibilità congenita al dolore non lo fa per semplice curiosità. Si tratta di genitori che hanno appena visto un bambino piccolo mordersi un labbro fino a ferirsi senza piangere, o di adulti che hanno notato una ricorrenza familiare di fratture inspiegabili, oppure di clinici che cercano di fare chiarezza su un caso che non rientra…