La tossicità da vitamina A è una di quelle condizioni che possono nascondersi in piena vista per mesi o anni. I sintomi (mal di testa persistenti, dolori ossei e articolari non spiegati, pelle secca o desquamata, affaticamento e visione offuscata) sono facili da attribuire ad altro.

Se a te o a una persona a te cara è stata diagnosticata la sindrome di Weill-Marchesani, conosci già la particolare stanchezza che accompagna una malattia rara: la scarsità di specialisti che la comprendano davvero, la frustrazione di indicazioni che raramente vanno oltre la semplice sorveglianza e la sensazione che la maggior parte dei sistemi medici non sia stata pensata per te.

Se stai leggendo questo articolo, probabilmente hai già partecipato a una visita in cui un geneticista ha pronunciato una parola come "GNPTAB" o "MCOLN1" per poi passare all'argomento successivo prima ancora che tu riuscissi a finirla di scrivere.