てんかん・発作 ヘルス
低ホスファターゼ症 - 追跡すべき3つの遺伝子と7つのバイオマーカー
アルカリホスファターゼ(ALP)が「少し低い」と言われ、それ以上の精密検査を受けずに帰されたとしても、あなただけではありません。 ほとんどの臨床医にとって、低いALP値は統計的な外れ値として片付けられたり、より馴染みのある他の異常値を優先して無視されたりします。 しかし、稀な遺伝性代謝疾患である低ホスファターゼ症(HPP)を抱えて生きる人々にとって、本来は低いはずのないその単一の数値が持続的に低いということは、生涯にわたって骨、歯、筋肉、そして神経系にまで影響を及ぼし得る疾患の生化学的な指紋なのです。
脳性麻痺の遺伝子とバイオマーカー:追跡すべき5つの遺伝子と7つのバイオマーカー
脳性麻痺は世界中で約1700万人に影響を与えており、小児期における身体障害の最も一般的な原因となっています。 しかし、ほとんどの家族や臨床医にとって、その管理は理学療法、抗痙縮薬、手術といった症状のコントロールに集中する傾向があり、アウトカムの個人差を左右する生物学的シグナルには、比較的ほとんど注意が払われてきませんでした。 もどかしいのは、同じ脳性麻痺の診断を受けた二人の人間であっても、根本的な原因、炎症プロファイル、遺伝的構造が根底から異なる可能性があるということです。