ヌーナン症候群は、深い孤独感をもたらすことのある疾患の一つです。 それは、遺伝性疾患の全体像においてこの疾患が稀だからではなく、この疾患に関する標準的な会話の大部分が診断で終わってしまうからです。 病名を知らされ、おそらく可能性のある特徴のチェックリストを渡され、専門医への紹介の連鎖が始まります。 しかし、なぜこのような特有の課題の集まりが自分や子供の体に起きているのか、そしてその理解が実際に何をもたらし得るのかという明確な全体像が示されることはめったにありません。

ネイル・パテラ症候群（NPS）は、その遺伝的原因が数十年前に特定された数少ない疾患の一つですが、この疾患と共に生きる多くの人々にとって、その明快さは必ずしも真に有用なロードマップには結びついていません。 一つの遺伝子の変異が症候群の原因であると知ることは、出発点に過ぎず、答えではありません。 それだけでは、腎臓に影響が出るのか、その進行はどの程度速いのか、あるいは、なぜ同じ変異を持つ二人の家族が一生のうちに劇的に異なる臨床経過を辿るのかについては教えてくれないからです。

あなた自身やあなたのお子様が毛髪・鼻・指節骨症候群（TRPS）と診断された場合、おそらくすでにある「ギャップ」に気づいていることでしょう。 ネット上で見つかる情報のほとんどは、この疾患がどのような外見的特徴を持つかについて説明していますが、分子レベルで実際に何が起きているのか、あるいは家族が長期にわたって現実的に何を追跡し、対処できるのかについて説明しているものはほとんどありません。 そのギャップは偶然ではありません。

軟骨毛髪形成不全症（CHH）と共に生きること、あるいはそのような人をケアすることは、ほとんどの医師がキャリアの中で一度遭遇するかしないかという疾患と向き合うことを意味します。 CHHは、RNase MRP酵素のRNAサブユニットをコードするRMRP遺伝子の変異によって引き起こされる、稀な常染色体潜性骨系統疾患です。 その結果、不均等性低身長、細くまばらな毛髪、様々な程度の免疫不全、そして特定の癌に対する生涯リスクの上昇など、標準的な臨床アルゴリズムには滅多にきれいに当てはまらない一連の特徴が生じます。