シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）と共に生きるということは、ほとんどの臨床医がそのキャリアの中で数回しか目にすることのない疾患と向き合うことを意味します。 物理療法、装具、転倒への注意といった従来のアドバイスは間違いではありませんが、現在の科学が可能にしているレベルには遠く及びません。 もしあなたが長年、症状を管理する以外にできることは何もないと言われ続けてきたのであれば、この記事を注意深く読む価値があります。

もしあなたが腓骨神経麻痺を患い、下垂足、引きずり歩行、足の前面を持ち上げる際の筋力低下、あるいは脛の外側から足の甲にかけてのしびれに悩まされているなら、おそらく「様子を見て、装具をつけ、快方を待ちましょう」と言われてきたことでしょう。 時にはそれが適切な臨床的アドバイスであることもあります。 しかし、回復の速さと完全さを決定づける基礎的な生物学的環境に対処することはほとんどありません。 神経伝導検査で同じレベルの損傷と診断された二人が、全く異なるスピードで回復することがあります。

脛骨筋型筋ジストロフィーと共に生きるということは、静かに発症し、ゆっくりと進行し、多くの臨床医にさえ十分に理解されていない疾患と向き合うことを意味します。 ほとんどの人にとって、診断が下るまでには、原因不明の足の筋力低下に何年も悩まされることになります。 その間の受診では、神経の圧迫、腱の加齢、あるいは単なる不運といった仮説が立てられます。 ようやく正しい言葉である チチノパチー にたどり着く頃には、早期介入の機会はすでに大幅に狭まっていることが多いのです。

同じ足首を何度も挫いて、数え切れないほど痛めたことがあるなら、その何とも言えない孤独感をすでによくご存知でしょう。 捻挫が治り、腫れが引き、周りの人はもう大丈夫だと思い込みます。 しかし、歩道の段差や砂利道、ちょっとした足の置き損ねによって、再び倒れ込むことになります。 慢性足関節不安定症は、不器用さや精神的な弱さが原因ではありません。