シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）と共に生きるということは、ほとんどの臨床医がそのキャリアの中で数回しか目にすることのない疾患と向き合うことを意味します。 物理療法、装具、転倒への注意といった従来のアドバイスは間違いではありませんが、現在の科学が可能にしているレベルには遠く及びません。 もしあなたが長年、症状を管理する以外にできることは何もないと言われ続けてきたのであれば、この記事を注意深く読む価値があります。

もしあなたが腓骨神経麻痺を患い、下垂足、引きずり歩行、足の前面を持ち上げる際の筋力低下、あるいは脛の外側から足の甲にかけてのしびれに悩まされているなら、おそらく「様子を見て、装具をつけ、快方を待ちましょう」と言われてきたことでしょう。 時にはそれが適切な臨床的アドバイスであることもあります。 しかし、回復の速さと完全さを決定づける基礎的な生物学的環境に対処することはほとんどありません。 神経伝導検査で同じレベルの損傷と診断された二人が、全く異なるスピードで回復することがあります。

腓骨頭部における腓骨神経絞扼障害（すねの外側を下るようなしびれ、足を持ち上げる動作がおぼつかなくなるような筋力低下、あるいは足を組んで座った後の長引く不快感など）に対処してきた方なら、ネット上で見つかる説明のほとんどが「圧迫を避け、理学療法を行うこと」で終わっていることをすでにご存じでしょう。 それは間違いではありませんが、不十分です。 多くの人にとって、神経は期待通りに回復しないか、力学的にすべての対策を正しく行っているにもかかわらず症状が再発します。

脛骨筋型筋ジストロフィーと共に生きるということは、静かに発症し、ゆっくりと進行し、多くの臨床医にさえ十分に理解されていない疾患と向き合うことを意味します。 ほとんどの人にとって、診断が下るまでには、原因不明の足の筋力低下に何年も悩まされることになります。 その間の受診では、神経の圧迫、腱の加齢、あるいは単なる不運といった仮説が立てられます。 ようやく正しい言葉である チチノパチー にたどり着く頃には、早期介入の機会はすでに大幅に狭まっていることが多いのです。